Alfa Mannosidosi: l’esempio del piccolo Thomas guarito dalla malattia
Motore Sanità mette a confronto clinici e istituzioni per lo screening neonatale
L’esempio del piccolo Thomas, che oggi ha cinque anni ed è completamente guarito dall’Alfamannosidosi, malattia che colpisce in Italia 1 su 500 mila nati vivi, e la testimonianza di sua mamma, Monica Giovagnoni, referente per l’alfa Mannosidosi in Amps (Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini) per accendere i fari su una malattia ultrarara ma nettamente sotto diagnosticata in Italia e che grazie a una terapia sostitutiva precoce e al trapianto di midollo può guarire completamente, evitando sofferenze e gravi disabilità a un gruppo significativo di persone malate. Con queste premesse Motore Sanità – con il patrocinio di Uniamo, Federazione italiana Malattie rare e dell’Università di Padova e dell’Ateneo di Firenze, promuove giovedì prossimo 15 giugno a Roma, presso la sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale di Piazza Monte Citorio (ore 9 – 12,30), un incontro scientifico e istituzionale che ha come obiettivo l’inserimento dell’Alfa Mannosidosi negli screening neonatali delle malattie rare per una diagnosi quanto più possibile precoce e anche per “battezzare” il 15 giugno come Giornata nazionale dell’alfa Mannosidosi. L’evento si svolge con il contributo incondizionato di Global rare diseases di Chiesi.
LA STORIA
Thomas compie 6 anni a novembre, è stato trattato precocemente grazie alla mamma, attenta Fisioterapista, e a un pediatra scrupoloso. Proprio sua madre, a 6 mesi di vita, mentre fa il bagnetto al suo piccolo si accorge di un gibbo sulla colonna, campanello d’allarme per tutte le malattie da accumulo lisosomiale. Quindi la visita dal pediatra, il ricovero, gli accertamenti diagnostici (basta un esame delle urine), infine il consulto al Centro di riferimento malattie rare di Ancona e il trattamento precoce con Velmanase-alfa, il principio attivo di Lamzede, la prima forma ricombinante dell’alfa-mannosidasi umana disponibile dal 2019 per la terapia enzimatica sostitutiva, attualmente unico trattamento autorizzato in Europa per l’alfa-mannosidosi e dispensato in Italia da alcuni anni a carico del Servizio sanitario nazionale. Infine il trapianto di midollo osseo al Bambin Gesù per la totale guarigione clinica.
L’EVENTO
Oltre a Monica Giovagnoni intervengono a Roma tra gli altri Fabiola Bologna, già Segretario Commissione Affari Sociali della Camera, Annalisa Scopinaro presidente Uniamo, Carlo Dionisi Vici, primario Malattie Metaboliche del Bambino Gesù di Roma, Maria Letizia Urban, dipartimento di medicina sperimentale clinica Università di Firenze, Flavio Bertoglio presidente Aimps (Associazione italiana mucopolisaccaridosi e Malattie affini), Antonella Guida, Direttore di distretto e responsabile Sanità Centro Studi Eumed, Giuseppina Annicchiarico, referente Malattie rare Co.Re.Ma.R, Paola Facchin, responsabile Coordinamento Malattie Rare del Veneto, Giuseppe Limongelli, direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Campania, Annamaria Parente, già Presidente XII Commissione Permanente (Igiene e Sanità) del Senato, Giorgio Perilongo, Ordinario Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino a Padova, Luca Sangiorgi, Incaricato del Ministero per la Joint Action sull’íntegrazione degli Ern nel Sistema sanitario, Giulia Gioda, presidente Motore Sanità.
.GLI ESPERTI
“L’alfa-Mannosidosi – spiega Limongelli – è una rara patologia genetica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva (non legata al sesso) è causata dalla carenza dell’enzima di degradazione alfa-mannosidasi. L’accumulo finisce per invadere tutti i tessuti compromettendone la funzione. Le forme cliniche vanno da quelle più aggressive, neurologiche, a quelle più tenuti con disturbi muscolari, dismorfismi articolari e scheletrici. Molto spesso i pazienti hanno un percorso tortuoso e una diagnosi tardiva che pesa sulle loro opportunità di di cura attualmente disponibili. Essenziale dunque la presa in carico precoce e multidisciplinare”. “Fondamentale lo screening precoce e affidabile col semplice dosaggio urinario alla nascita – conclude Giuseppina Annicchiarico, Referente Malattie Rare Co.Re.Ma.R. In questo ambito la scelta della Puglia di avanzare sullo screening neonatale allargato alla Sma (atrofia muscolare spinale) è un esempio da seguire. A pochi mesi dall’avvio sono stati individuati 4 neonati che potranno godere precocemente di terapie innovative e contare su un futuro migliore. Cruciale anche il ruolo proattivo del pediatra e dei servizi territoriali in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente”.