Tumori: nuovo cancro seno ereditario, Aiom ‘passo avanti per diagnosi di precisione
Milano, 30 apr. (Adnkronos Salute) – E’ «un passo avanti importante sulla strada della diagnosi di precisione» lo studio dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano, pubblicato su ‘Jama Network Open’, che ha scoperto una nuova forma ereditaria di cancro al seno, associata al gene Cdh1. A spiegare all’Adnkronos Salute il valore del lavoro dei senologi Ieo è Francesco Perrone, presidente dell’Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) e direttore dell’Unità Sperimentazioni cliniche dell’Istituto nazionale tumori Fondazione Pascale di Napoli. In donne operate per un tumore lobulare del seno, gli autori hanno definito una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’, associata a mutazioni patogenetiche del gene Cdh1. Una forma di cancro e che si differenzia integralmente – sottolineano i ricercatori – dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e Brca2. I cosiddetti ‘geni Jolie’, che hanno spinto l’attrice americana e più di recente la supermodella Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva per scongiurare il rischio cancro. Per i senologi Ieo, «le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1». Su questo punto Perrone precisa: «Non faccio anticipazioni sui contenuti delle future linee guida Aiom, che sono frutto di un processo lungo e complesso, e che sono valide una volta approvate dall’Istituto superiore di sanità e pubblicate». Ciò premesso, lo studio dell’Irccs fondato da Umberto Veronesi indica «una nuova potenziale possibilità di fare diagnosi di precisione», afferma l’oncologo. Le conclusioni del lavoro, puntualizza, aprono all’eventualità di «aggiungere, nei prossimi anni, qualcosa all’armamentario diagnostico già disponibile per cercare di identificare tumori che hanno una causa ereditaria». Un’opportunità molto importante per i pazienti con mutazioni genetiche a rischio cancro, ma anche per i loro familiari, sui quali potrà essere cercata la stessa mutazione, valutando strategie personalizzate di prevenzione.
Tumori: scoperta in Italia nuova forma ereditaria al seno, Cdh1 gene a rischio
Milano, 30 apr. (Adnkronos Salute) – Non solo ‘geni Jolie’ dietro il rischio di cancro al seno. Oltre alle mutazioni Brca1 e Brca2, che hanno spinto l’attrice americana e più di recente la top model Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva, c’è un altro gene che diventa osservato speciale: si chiama Cdh1 ed è associato a una nuova forma ereditaria di carcinoma mammario. La scoperta – pubblicata su ‘Jama Network Open’ – è italiana e porta la firma di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) e ricercatore dell’università Statale di Milano. Corso e colleghi hanno individuato «una nuova forma ereditaria di tumore del seno, associata al gene Cdh1, che si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e 2», spiegano dall’Ieo. «La nostra scoperta – illustra Corso – definisce una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’, associata al gene Cdh1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a una nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale». I senologi lanciano dunque un appello: «Le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1».