Epilessie rare, a Mantova attivato un laboratorio integrato
per il passaggio delle cure dai bambi all’età adulta
La Commissione Sanità di Regione Lombardia lavorerà nei prossimi mesi per tenere alta l’attenzione sulle malattie rare che in Lombardia interessano circa 30.000 cittadini. Tra le principali malattie rare che esprimono anche una epilessia rara vi sono la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gestaut e il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC).
E in Lombardia sono oltre 500 i casi di epilessie rare che colpiscono soprattutto i bambini, sono su base genetica e spesso resistenti ai trattamenti con i tradizionali farmaci antiepilettici ma il dato epidemiologico è sottostimato in quanto manca un registro nazionale.
Pur esistendo in Lombardia il più alto numero di centri in Italia per la cura di epilessie in una rete che esprime un’eccellenza nazionale meno del 10 per cento dei malati ottiene una diagnosi in tempi precoci ed ha accesso alle strutture ultraspecialistiche per la difficoltà a intercettare preocemente i segni della malattia A questo si aggiunge la complessa fase della transizione tra l’età pediatrica e quella adulta che spesso risente di difficoltà di gestione soprattutto nelle forme rare associate a disturbi del neurosviluppo.
Presso la Asst di Mantova è stato a questo scopo attivato un ambulatorio integrato per tale funzione. Ad annunciarlo è Francesca Beccaria neuropsichiatra infantile presso l’azienda sanitaria di Mantova intervenuta in un focus sulle Epilessie rare e farmacoresistenti, lo stato dell’arte e i nuovi orizzonti di cura in Lombardia, promosso da Motore Sanità con il contributo incondizionato di Jazz Pharmaceuticals.
Le malattie rare sono 30 milioni in Europa, 2 mln in Italia e il 70% insorge in età pediatrica con 19 mila nuovi casi ogni anno, 20 casi ogni 10 mila abitanti. I nodi da affrontare sono la qualità delle cure e l’accesso alle cure migliori nel minor tempo possibile per una presa in carico medica, sociale, lavorativa e scolastica.
Un confronto tra clinici, specialisti, manager, rappresentanti istituzionali e delle associazioni di pazienti. Un tavolo di approfondimento in cui sono intervenuti Francesca La Briola, Neuropsichiatra infantile dell’ospedale San Paolo, i consiglieri regionali Carlo Borghetti, Giuseppe Licata e Lisa Noja (quest’ultima ex parlamentare che ha collaborato alla stesura e approvazione della legge nazionale sulle malattie rare nella scorsa legislatura), tutti detti disponibili a lavorare per programmare sedute dell’Aula dedicate.
La Lombardia è ben attrezzata per rispondere alle esigenze di cura delle epilessie rare e può contare sul più alto numero di centri dedicati in Italia ma difetta la rete di intercetto precoce delle cure: meno del 10 per cento i malati presi in carico, questo a causa di poca informazione e formazione degli operatori che vedono il paziente sul territorio. Dito puntato anche sulle lacune legislative: nei LEA (Livelli essenziali di assistenza) la risonanza magnetica non è ad esempio inserita. Fondamentale l’accesso agli esami genetici per la scelta del farmaco giusto e della terapia più efficace da scegliere tra una trentina di molecole da adattare per dosi e posologia e in associazione tra esse.
Francesco Locati, direttore generale ASST di Bergamo Est che ha fatto riferimento al faro rappresentato dal piano nazionale malattie rare 2023/2026 che assicura la qualità e tempestività della diagnosi, la gestione complessiva del paziente, l’indirizzo ai centri specialisti per l’accesso alle nuove cure più efficaci. Laura Tassi presidente LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia, società scientifica che raccoglie circa mille specialisti in Italia che si occupano di epilessia) nonché dirigente medico al Niguarda ha chiarito: “Tutte le forme di epilessia, in particolare associate a malattie rare, si giovano di percorsi di cura condivisi, precoci, di una diagnosi accurata e di una terapia adattata per età e per genere. Negli ultimi anni c’è stato un enorme sviluppo di nuove terapie, meglio tollerate e più efficaci ma la cura deve essere personalizzata e partire da una corretta indagine sulle cause spesso geneticamente determinate”.
Fondamentale quindi l’accesso all’innovazione, l’integrazione tra ospedale e territorio nel percorso di diagnosi e cura, la formazione. Rilevante anche il coinvolgimento del medico di base, del pediatra di famiglia, del medico di pronto soccorso, del neurologo, del neuropsichiatra infantile e del neurochirurgo oltre, ovviamente, a quella dell’epilettologo che rimane sempre la figura centrale. “Alcune malattie rare ancora non godono della rimborsabilità dei farmaci usati in terapia – ha spiegato Angela Pasquariello, dirigente farmacista presso Irccs l’Istituto Neurologico Besta di Milano – il farmacista ospedaliero è la figura deputata alla valutazione degli aspetti regolatori dei farmaci a garanzia dell’appropriatezza e della corretta rendicontazione economica”. Sullo sfondo le difficoltà di accesso all’innovazione terapeutica nell’ambito di un impianto di norme nazionali che configurano un percorso a ostacoli in alcuni casi ancora molto complesso e farraginoso.
LA SCHEDA
TRE MALATTIE RARE CHE SI ESPRIMONO ANCHE CON EPILESSIA
Tra le principali malattie rare che esprimono anche una epilessia rara vi sono la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gestaut e il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC).
- La Sindrome di Dravet insorge nel primo anno di vita in bambini fino ad allora normali con crisi di vario tipo spesso scatenate dalla febbre, cui poi si associa un deficit di sviluppo cognitivo-comportamentale. Si calcola che colpisca circa 6,5/100.000 nati vivi e nell’80% dei casi è riscontrabile una variante patogenetica del gene SCN1A.
- La Sindrome di Lennox-Gastaut invece è un’Encefalopatia Epilettica e di Sviluppo che esordisce più tardivamente (con picco tra i 3 ed i 5 anni) e che si presenta con crisi di vario tipo, anch’esse farmacoresistenti ed associate a disturbi della sfera cognitivo-comportamentale. L’etiologia in questo caso è più variabile e la prevalenza è calcolata nell’1-2% di tutte le forme di Epilessia.
- La Sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia multisistemica, genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa diversi organi e tessuti e manifesta epilessia nel 60/90% dei casi. Per questo motivo, la TSC necessità di un approccio multidisciplinare (nefrologo, cardiologo, ortopedico, chirurgo…). Può essere sospettata in epoca neonatale o nei primi mesi di vita per la presenza di crisi epilettiche, macchie cutanee ipomelanotiche e per ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo cognitivo-comportamentale.
Il neurologo, comunque, rimane la figura di riferimento per le 3 patologie