Malattie rare e tumori rari, da Napoli la proposta: una regia unica per diagnosi, terapie e assistenza

Il convegno del 10 settembre riunisce istituzioni, clinici, farmacologi e associazioni. In Italia più di due milioni di persone convivono con una malattia rara, mentre le neoplasie rare rappresentano fino a un quarto di tutti i tumori. Il vero ostacolo non è soltanto trovare nuove cure, ma farle arrivare al paziente attraverso reti nazionali, PDTA e centri ad alta specializzazione
Una malattia può essere rara nei numeri e diventare, per chi ne è colpito, un problema quotidiano enorme. Visite ripetute, diagnosi che arrivano dopo anni, spostamenti tra Regioni, esami duplicati, farmaci disponibili soltanto in pochi centri e famiglie costrette a coordinare da sole specialisti che spesso non comunicano tra loro.
Parte da questa distanza tra innovazione scientifica e vita reale dei pazienti il convegno “Malattie rare e tumori rari: innovazioni terapeutiche e proposte concrete di presa in carico”, in programma giovedì 10 settembre 2026, dalle 10 alle 13, nella sala “Caduti di Nassiriya” del Consiglio regionale della Campania, al Centro Direzionale di Napoli.
L’iniziativa, promossa dalla rivista Rare&Rarity, nasce in Campania ma pone una questione nazionale: come trasformare l’esistenza di centri di eccellenza, nuovi farmaci e tecnologie diagnostiche in un percorso realmente accessibile da ogni territorio, senza lasciare al paziente il compito di costruire la propria rete assistenziale.
In Italia si stima che oltre due milioni di persone convivano con una malattia rara. Nell’Unione europea viene considerata rara una patologia che colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti. Ma le singole condizioni conosciute sono migliaia e, sommate, coinvolgono una quota importante della popolazione. Il Ministero della Salute indica circa 30 milioni di persone interessate in Europa. Ministero della Salute – Piano nazionale e dati sulle malattie rare⁠�
Tumori rari, una rarità soltanto apparente
Il problema assume caratteristiche particolari nel campo oncologico. Un tumore è definito raro in base all’incidenza: la soglia europea è inferiore a 6 nuovi casi all’anno ogni 100mila abitanti, mentre la Rete nazionale dei tumori rari utilizza il limite di 5 casi su 100mila.
Ogni singola neoplasia riguarda pochi pazienti, ma nel loro insieme i tumori rari rappresentano circa il 20-25% di tutti i tumori e comprendono oltre 250 entità differenti. Le stime storiche italiane parlano di circa 85-89mila nuove diagnosi ogni anno.
Nel gruppo rientrano i sarcomi, i tumori pediatrici, numerose neoplasie ematologiche, i tumori del sistema nervoso centrale, i tumori neuroendocrini, quelli rari della testa e del collo, dell’apparato genitale, delle vie biliari, delle ghiandole endocrine e molte altre forme che richiedono competenze altamente specialistiche. Portale nazionale Malattie Rare – Rete nazionale tumori rari⁠�
La difficoltà non riguarda soltanto la terapia. Anche l’interpretazione di un campione istologico o di un’alterazione molecolare può richiedere patologi, genetisti e oncologi che abbiano già incontrato quella specifica neoplasia. Un errore nella classificazione iniziale può indirizzare verso un intervento non necessario, un farmaco inefficace o un percorso terapeutico non appropriato.
Dal sequenziamento genetico alle terapie mirate
Negli ultimi anni la medicina delle malattie rare è stata modificata profondamente dal sequenziamento genomico, dai pannelli multigene, dall’analisi dell’RNA, dai test molecolari sui tumori e dalla possibilità di condividere immagini e dati clinici attraverso piattaforme digitali.
Per alcune patologie sono disponibili terapie geniche, farmaci a RNA, sostituzioni enzimatiche e molecole capaci di intervenire su specifici difetti genetici o metabolici. Nell’oncologia rara, la caratterizzazione molecolare consente in alcuni casi di identificare mutazioni bersaglio e utilizzare terapie mirate indipendentemente dalla sede anatomica del tumore.
Non significa che ogni alterazione genetica trovata in laboratorio abbia già un farmaco corrispondente. La profilazione molecolare produce benefici soltanto se viene interpretata da gruppi multidisciplinari, i cosiddetti Molecular Tumor Board, capaci di distinguere le mutazioni realmente utilizzabili da quelle prive, al momento, di conseguenze terapeutiche.
Il nodo è anche regolatorio ed economico. Le sperimentazioni sulle malattie rare coinvolgono necessariamente piccoli gruppi di pazienti; le evidenze possono essere più difficili da produrre e il costo delle terapie innovative molto elevato. Per il Servizio sanitario diventa quindi essenziale integrare valutazione scientifica, Health Technology Assessment, registri clinici e monitoraggio degli esiti reali.
Il programma del convegno
I lavori saranno moderati da Walter Gatti, direttore responsabile di Rare&Rarity. Dopo gli interventi istituzionali, l’introduzione delle 10.30 sarà affidata a Ugo Trama, direttore generale per la Tutela della salute e il coordinamento del sistema sanitario regionale della Campania.
Alle 10.45 Giuseppe Limongelli, direttore del Coordinamento malattie rare della Regione Campania, terrà la relazione centrale dedicata a infrastrutture di ricerca, nuove tecnologie, reti cliniche e governo dell’innovazione.
Lo scenario scientifico sarà approfondito da Roberto Bianco, responsabile del Centro regionale di coordinamento dei tumori rari della Campania, professore di Oncologia medica e direttore dell’Oncologia dell’Aou Federico II; Salvatore Tafuto, direttore della struttura complessa Sarcomi e tumori rari dell’Istituto nazionale tumori Pascale; e Claudia Santoro, pediatra genetista dell’Aou Vanvitelli.
Tre esempi serviranno a mettere a fuoco l’intreccio tra rarità clinica e complessità organizzativa: le reti per i tumori rari, il tumore desmoide e la neurofibromatosi.
Il tumore desmoide non produce metastasi, ma può crescere infiltrando i tessuti, recidivare e compromettere organi, movimenti e qualità della vita. La definizione di “neoplasia benigna” rischia quindi di nasconderne l’impatto. La scelta tra osservazione, chirurgia e terapia sistemica richiede centri esperti, perché un intervento aggressivo non rappresenta sempre la prima soluzione.
La neurofibromatosi mostra invece quanto sia difficile separare rigidamente malattie rare e oncologia. È una condizione genetica che può manifestarsi sin dall’infanzia, coinvolgere diversi organi e aumentare il rischio di alcune neoplasie. Il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto e la sorveglianza oncologica devono perciò essere programmati senza interruzioni.
Il programma completo pubblicato dall’associazione Ananas⁠� prevede inoltre due tavole rotonde.
La prima, alle 11.45, sarà dedicata ad accesso, finanziamento e governance dell’innovazione. Parteciperanno rappresentanti dei pazienti, esperti regionali di politiche del farmaco e HTA, farmacisti ospedalieri, oncologi, dirigenti sanitari e farmacologi, tra i quali Claudio Buttarelli, Francesca Futura Bernardi, Mariano Fusco, Maria Galdo, Maurizio Di Mauro, Lucia Cannella, Annalisa Capuano e Lorenzo Latella.
La seconda, alle 12.30, affronterà PDTA e patient journey, mettendo a confronto istituzioni e associazioni, tra cui Ananas, Linfa, Desmoid Foundation, Uniamo e Associazione Neurofibromatosi.
Il paziente non può essere il coordinatore delle proprie cure
La presa in carico di una malattia rara non può coincidere con una singola visita nel centro specializzato. Deve comprendere la conferma diagnostica, la consulenza genetica, il trattamento, la riabilitazione, il supporto psicologico, la gestione delle complicanze, l’assistenza territoriale e, quando necessario, le cure domiciliari.
Il centro di riferimento dovrebbe definire il piano clinico, mentre ospedali territoriali, medici di famiglia, pediatri, farmacie dei servizi e strutture sociosanitarie dovrebbero garantire le attività eseguibili vicino al domicilio. Gli spostamenti verso l’hub devono essere riservati agli accertamenti e ai trattamenti che richiedono realmente competenze o tecnologie ad alta specializzazione.
Oggi, invece, accade frequentemente che la persona debba prenotare autonomamente prestazioni in strutture diverse, trasferire referti, spiegare più volte la propria storia clinica e affrontare viaggi anche per controlli ordinari. La telemedicina può ridurre una parte di questi spostamenti, ma non basta una videochiamata: servono piattaforme interoperabili, responsabilità cliniche definite e possibilità di condividere immagini, dati genetici e decisioni terapeutiche.
Le reti esistono, ma devono funzionare allo stesso modo in tutte le Regioni
Il Piano nazionale malattie rare 2023-2026 ha indicato obiettivi su diagnosi, trattamenti, percorsi assistenziali, registri, formazione, informazione e ricerca. L’Italia partecipa inoltre alle Reti di riferimento europee, le ERN, create per far viaggiare le competenze anziché costringere sempre il malato a spostarsi.
Per i tumori rari è stata istituita una rete nazionale con modello “hub and spoke”. I centri territoriali possono chiedere consulenze ai nodi con maggiore esperienza, anche attraverso il teleconsulto. Agenas ha avviato il primo monitoraggio nazionale raccogliendo dati riferiti al 2023 e al 2024, segnale che la costruzione della rete deve ancora essere consolidata e misurata. Agenas – Rete nazionale tumori rari⁠�
Il rischio è che la qualità dell’assistenza continui a dipendere dal luogo di residenza. Non tutte le Regioni dispongono degli stessi PDTA, degli stessi tempi di accesso ai test genetici o della medesima capacità di finanziare farmaci e prestazioni non ancora inseriti in percorsi uniformi.
La rete nazionale dovrebbe garantire almeno quattro elementi: identificazione trasparente dei centri realmente competenti, revisione multidisciplinare dei casi complessi, accesso omogeneo alla diagnostica molecolare e condivisione dei dati attraverso registri aggiornati.
Da Napoli una proposta per il Servizio sanitario
La Campania dispone di nodi di alta specializzazione come Federico II, Vanvitelli, Pascale e altri centri coinvolti nelle reti delle malattie rare. Ma anche in presenza di eccellenze il problema resta collegarle stabilmente con ospedali provinciali, distretti e assistenza territoriale.
Il confronto del 10 settembre può assumere quindi un valore più ampio se riuscirà a tradurre le relazioni scientifiche in impegni verificabili: PDTA regionali con tempi e responsabilità definiti, un punto unico di orientamento, teleconsulti formalizzati, budget per i test molecolari, transizione programmata dall’età pediatrica a quella adulta e valutazione periodica degli esiti.
Le innovazioni terapeutiche stanno trasformando malattie un tempo prive di opzioni. Ma una cura autorizzata non è ancora una cura realmente disponibile. Tra il laboratorio e il paziente ci sono diagnosi, reti, regole, finanziamenti e organizzazione. È proprio in questo spazio che si misura oggi la capacità del Servizio sanitario di non lasciare sole le persone con una malattia rara.