A Roma il convegno nazionale di Famiglie SMA. Il Registro Nazionale mostra quanto sia cambiata la storia della malattia negli ultimi dieci anni. Ma alle conquiste della scienza devono seguire nuove risposte sul fronte dell’assistenza, dei caregiver e dell’età adulta.
ROMA – La SMA non è più la stessa malattia di dieci anni fa. Le nuove terapie, la diagnosi sempre più precoce e i progressi nella gestione delle complicanze hanno modificato profondamente la vita delle persone con atrofia muscolare spinale. Una vera e propria rivoluzione scientifica che, però, oggi pone nuove domande anche alla società e alle istituzioni.
È questo il quadro emerso dal convegno nazionale di Famiglie SMA “We Are Famiglie SMA – Le nostre nuove sfide tra innovazione scientifica e rivoluzione sociale”, conclusosi a Roma presso il Courtyard by Marriott Rome Central Park.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che determina una progressiva perdita della forza muscolare e delle capacità motorie. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con SMA. Oggi, tuttavia, una diagnosi tempestiva e l’avvio precoce delle terapie possono cambiare radicalmente il decorso della patologia.
Dieci anni di dati raccontano una SMA diversa
Uno degli elementi più significativi emersi dal convegno arriva dal Registro Nazionale SMA, presentato da Eugenio Mercuri e Giorgia Coratti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Centro NeMO Roma.
Il registro, che raccoglie dati relativi a un arco temporale di dieci anni, permette di osservare concretamente quanto sia cambiata la storia della malattia.
Particolarmente significativo è il dato relativo alla SMA di tipo 1, la forma più grave. In passato i bambini con SMA1 rappresentavano meno del 10% del totale, anche a causa della bassa sopravvivenza. Oggi sono oltre il 20%.
Un apparente paradosso che racconta, in realtà, un importante successo della medicina: più bambini con le forme più severe riescono a sopravvivere e ad arrivare a nuove fasi della vita grazie ai progressi terapeutici.
«Sono i primi risultati di una rivoluzione scientifica che sta cambiando la storia naturale della patologia», ha spiegato Eugenio Mercuri.
Una rivoluzione che, però, richiede un sistema capace di adeguarsi.
«Dal sopravvivere al costruire un futuro»
A sottolinearlo è stata Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA, che al termine dei lavori ha evidenziato come negli ultimi anni si siano concentrati progressi che fino a poco tempo fa sembravano difficilmente immaginabili.
Nuovi protocolli chirurgici, terapie innovative, screening neonatale e una maggiore attenzione alla gestione delle emergenze stanno modificando il percorso delle persone con SMA.
«Siamo passati dal sopravvivere al costruire un futuro», è il concetto ribadito dalla presidente dell’associazione.
Ed è proprio quel futuro a richiedere oggi nuove risposte: non soltanto sul piano sanitario, ma anche su quello sociale.
Screening neonatale, ancora troppe differenze tra Regioni
Tra le priorità indicate durante il convegno c’è lo screening neonatale per la SMA.
Dal primo progetto pilota avviato nel 2019 nel Lazio e in Toscana, il test genetico si è esteso alla maggior parte delle Regioni italiane. Ma il sistema resta ancora caratterizzato da differenze territoriali.
Francesco Danilo Tiziano, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, ha evidenziato la necessità di un coordinamento centrale che permetta di monitorare l’attuazione dello screening e garantisca standard omogenei.
Il punto è soprattutto uno: un bambino dovrebbe avere le stesse possibilità di essere diagnosticato e curato tempestivamente indipendentemente dalla Regione in cui nasce.
La diagnosi prima della comparsa dei sintomi rappresenta infatti uno degli strumenti più importanti per intervenire quando le terapie possono avere il massimo impatto.
Anche la chirurgia ha cambiato prospettiva
La rivoluzione riguarda anche la gestione delle complicanze della SMA.
Luca Labianca, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Andrea e della Sapienza Università di Roma, ha illustrato i progressi nella chirurgia della scoliosi neuromuscolare.
Una delle tecniche oggi utilizzate prevede l’inserimento di barre a crescita controllata che possono essere successivamente allungate attraverso un magnete esterno. In questo modo è possibile accompagnare la crescita della colonna senza ricorrere ogni volta a un nuovo intervento chirurgico.
Nel 2019 il Sant’Andrea di Roma ha eseguito il primo intervento in Italia di questo tipo su un paziente con SMA1.
Una possibilità resa concreta anche dai progressi nelle terapie: pazienti che in passato erano considerati troppo fragili per affrontare determinati interventi possono oggi accedere a trattamenti che puntano a prevenire o limitare deformità importanti.
Pronto soccorso: una guida specifica per i pazienti con SMA
Un altro capitolo riguarda le situazioni di emergenza.
Famiglie SMA ha presentato insieme a SIMEU, SIMEUP e ai Centri NeMO il lavoro svolto per mettere a disposizione dei pronto soccorso linee guida specifiche sulla gestione della SMA.
Per questi pazienti, infatti, alcune procedure considerate standard possono non essere appropriate.
È il caso delle crisi respiratorie: un approccio utilizzato abitualmente in emergenza può comportare rischi per una persona con SMA. Conoscere in anticipo le caratteristiche della patologia e seguire protocolli dedicati può quindi fare la differenza.
Anche la formazione degli operatori sanitari sembra aver raccolto un interesse significativo: i mille posti disponibili per il corso a distanza sono stati esauriti e circa l’85% dei partecipanti ha completato il percorso superando i test finali.
La grande sfida dei caregiver
Se la medicina sta cambiando il destino della SMA, sul fronte sociale restano però questioni irrisolte.
Tra queste c’è il riconoscimento giuridico dei caregiver familiari, tema affrontato durante il convegno da Michele Adamo, di UILDM Padova, e Alessandro Cipriani, di Famiglie SMA.
Per l’associazione, l’approvazione di una legge sui caregiver non è più rinviabile. Il carico quotidiano sostenuto dalle famiglie necessita di un riconoscimento e di strumenti di supporto adeguati.
Famiglie SMA ha inoltre ricordato il Numero Verde Stella, servizio gratuito attivo tutto l’anno che offre assistenza attraverso avvocati, psicologi e counselor.
Una vita che continua oltre l’infanzia
Uno degli effetti più importanti dei progressi terapeutici è anche l’aumento delle persone con SMA che raggiungono l’età adulta.
È una conquista, ma anche una nuova sfida.
Il convegno ha dedicato spazio ai progetti che accompagnano le persone nelle diverse fasi della vita: da Newborn, rivolto alle famiglie nelle prime settimane dopo la diagnosi, a Da Grande, dedicato all’età adulta e alla possibilità di costruire percorsi legati a lavoro, relazioni e autonomia.
Spazio anche a SMA Talent School e al progetto Mio Figlio ha una 4 Ruote, che ha raggiunto i 18 anni di attività.
L’obiettivo è superare l’idea che la SMA debba necessariamente definire ogni aspetto dell’esistenza della persona. Al contrario, la progettazione degli spazi, la mobilità, l’istruzione, il lavoro e le relazioni diventano parte integrante di un percorso di autonomia.
«Mettere al centro le persone»
La discussione si è spinta infine verso il futuro della ricerca e dell’intelligenza artificiale, con un intervento di Daniele Consoletti sulle implicazioni etiche dell’utilizzo dell’IA nella ricerca scientifica.
Ma il messaggio conclusivo del convegno va oltre la tecnologia.
«Oggi più che mai è importante mettere al centro le persone, le loro unicità, i loro desideri e i loro progetti di vita», ha ribadito Anita Pallara.
La sfida, dunque, è doppia. Da una parte continuare a sostenere una ricerca che ha già cambiato radicalmente la storia della SMA. Dall’altra costruire intorno alle persone una rete sanitaria e sociale capace di stare al passo con questi cambiamenti.
Perché se la medicina ha reso possibile immaginare un futuro diverso, quel futuro deve ora diventare concretamente accessibile a tutti.
La nuova campagna di Famiglie SMA
Il convegno ha infine anticipato la nuova campagna di comunicazione di Famiglie SMA, “La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare”.
Cinque video racconteranno le storie di persone con SMA, genitori e caregiver. La campagna sarà online dal 28 settembre all’11 ottobre 2026.